Жансая Шонова из Новосибирска, родившаяся в 2019 году абсолютно здоровой, столкнулась с серьезным испытанием, которое испытало не только её, но и всю семью. Её история — это пример силы духа, родительской любви и надежды на лучшее будущее. Подробнее о судьбе девочки можно узнать на MegaTyumen.Ru.
Когда Жансае исполнилось восемь месяцев, родители заметили, что у неё начались подёргивания глаз. Не откладывая, семья обратилась к офтальмологу, и после ряда обследований врач поставил диагноз «нистагм». Это состояние характеризуется непроизвольными движениями глаз, что приводит к ухудшению зрения.
Семья долгое время наблюдалась у опытного специалиста, постепенно адаптировавшись к новому диагнозу. Однако в возрасте пяти лет у девочки появились новые проблемы: она перестала различать силуэт кошки, не могла найти свою обувь на детской площадке и даже отказалась от вечерних прогулок.
В результате врачи направили Жансаю на оптическую когерентную томографию, которая выявила серьезные изменения в сетчатке. У неё диагностировали макулодистрофию и истончение слоя ганглиозных клеток. Позже был установлен новый диагноз — палочко‑колбочковая дистрофия, заболевание, которое разрушает фоторецепторы сетчатки и может привести к полной потере зрения. К сожалению, эффективного лекарства от него пока не существует.
Семья отправилась в Москву для сдачи анализов на панель дистрофий сетчатки, где генетическое исследование выявило редкую мутацию в гене TULP1. Оказалось, что оба родителя являются носителями этого гена, хотя сами не страдают от заболевания. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу.
Из-за нистагма глаза Жансаи постоянно находятся в движении, что не позволяет им сфокусироваться. Острота зрения у девочки крайне низкая, и очки не приносят желаемого облегчения. По словам её мамы Сауле, Жансая видит мир «как через трубу» — это состояние известно как туннельное зрение.
Трудности с обычными действиями становятся частью повседневной жизни девочки. Для чтения и письма ей приходится сильно наклоняться над тетрадью, что вызывает боль в шее и голове. Одеваясь, Жансая не видит швов и делает всё на ощупь, иногда путая вещи. Она может не заметить косяки дверей или препятствия на пути.
Чтобы замедлить процесс потери зрения, девочка проходит поддерживающую терапию в областной больнице, где каждые полгода ей делают уколы и электрофорез. Хотя улучшений пока не наблюдается, врачи рекомендуют приобрести видеоувеличитель Clover Book Pro. Это устройство поможет Жансае самостоятельно читать, выполнять школьные задания, рассматривать рисунки и вернуться к любимому творчеству.
Мечтой Жансаи является стать ветеринаром, и её мама Сауле делится, что девочка обожает животных и они часто посещают зоопарк.
На данный момент Жансая получает активную поддержку от благотворительного фонда «Люди Маяки». Волонтеры собирают средства на покупку видеоувеличителя, стоимость которого превышает 490 тысяч рублей.
«Болезнь неизлечима, и нам нужно принять это. Мы стараемся адаптировать нашу дочь к жизни. С помощью специального устройства Жансая сможет делать то, что доступны здоровым детям. Для нас будет огромным счастьем, если она сохранит возможность видеть — пусть даже плохо, но видеть», — говорит Сауле.
Благотворительный фонд также готовится к ежегодной акции «Дети вместо цветов», которая пройдет 1 сентября. Суть акции заключается в том, что вместо множества букетов каждый ученик класса дарит один общий, а сэкономленные средства идут на помощь детям с серьезными заболеваниями.
Помочь Жансае и другим детям с подобными диагнозами можно, сделав пожертвование на сайте благотворительного фонда.