Жансая Шонова из Новосибирска появилась на свет в 2019 году совершенно здоровой, но, к сожалению, с течением времени ее семье пришлось столкнуться с тяжелыми испытаниями. Эта история о стойкости, любви родителей и надежде на светлое будущее. Подробности можно узнать на сайте MegaTyumen.Ru.
Когда Жансая достигла восьмимесячного возраста, ее родители заметили нечто странное — подёргивания глаз. Сразу же семья обратилась к офтальмологу, и после ряда обследований у девочки был диагностирован «нистагм», проявляющийся в непроизвольных движениях глаз и ухудшении зрения. На протяжении какого-то времени родители наблюдали за состоянием дочери у опытного специалиста и постепенно научились адаптироваться к новому диагнозу.
Однако в пять лет у Жансаи начали проявляться новые тревожные симптомы. Она уже не могла различать силуэт кошки, не находила свою обувь на детской площадке и даже стала отказываться от вечерних прогулок. Врачи рекомендовали провести оптическую когерентную томографию, которая обнаружила изменения в сетчатке: макулодистрофию и истончение слоя ганглиозных клеток. Вскоре был поставлен новый, более серьезный диагноз — палочко-колбочковая дистрофия, заболевание, которое разрушает фоторецепторы сетчатки, ставя под угрозу возможность ребенка видеть. К сожалению, на сегодняшний день эффективного лекарства от этого недуга не существует.
Семья отправилась в Москву для сдачи крови на панель дистрофий сетчатки, и генетическое исследование выявило редкую мутацию в гене TULP1. Выяснилось, что оба родителя являются носителями этого гена, хотя сами не страдают от заболевания: тип наследования — аутосомно-рецессивный. Из-за нистагма глаза Жансаи постоянно находятся в движении и не способны сосредоточиться, что приводит к очень низкой остроте зрения, и очки не приносят облегчения. По словам мамы Сауле, девочка видит мир «через трубу», что и называется туннельным зрением.
Каждый день Жансая сталкивается с трудностями в выполнении привычных действий. Чтобы читать или писать, ей приходится сильно наклоняться над тетрадью, что приводит к болям в шее и голове. При одевании девочка не видит швов и делает все на ощупь, иногда путая вещи. Она может не заметить косяки дверей или препятствия на своем пути.
Чтобы замедлить процесс потери зрения, Жансая проходит поддерживающую терапию в областной больнице: ей делают уколы и электрофорез каждые полгода. Несмотря на отсутствие улучшений, врачи рекомендуют приобрести видеоувеличитель Clover Book Pro, который поможет девочке самостоятельно читать, выполнять школьные задания и заниматься любимым творчеством.
«Дочка обожает животных и мечтает стать ветеринаром. Мы часто посещаем зоопарк», — рассказала Сауле корреспонденту Горсайта. В данный момент Жансая получает активную поддержку от благотворительного фонда «Люди Маяки», где волонтеры собирают средства на видеоувеличитель, стоимость которого превышает 490 тысяч рублей.
«Болезнь неизлечима, и нам нужно смириться с этим, стараясь адаптировать ребенка к жизни. Благодаря специальному устройству Жансая сможет делать то, что доступно здоровым детям. Для нас будет огромным счастьем, если дочка сохранит возможность видеть — пусть даже плохо, но видеть», — добавила мама девочки.
Благотворительный фонд также готовится к ежегодной акции «Дети вместо цветов», которая состоится 1 сентября. Суть мероприятия заключается в том, что вместо множества цветочных букетов от каждого ученика класс дарит один общий, а сэкономленные средства идут на поддержку детей с тяжелыми заболеваниями.
Каждый желающий может помочь Жансае и другим детям с подобными диагнозами через сайт благотворительного фонда.