Жансая Шонова из Новосибирска, родившаяся в 2019 году с хорошим здоровьем, столкнулась с серьёзным испытанием, которое изменило жизнь её семьи. Эта история о стойкости, любви родителей и надежде на лучшее будущее. Подробности можно узнать на сайте MegaTyumen.Ru.
Когда Жансае исполнилось восемь месяцев, её родители заметили, что у девочки появились подёргивания глаз. Заботливые родители немедленно обратились к офтальмологу. После проведения обследования диагноз был поставлен — «нистагм», что означает непроизвольные движения глаз и ухудшение зрения.
Долгое время семья находилась под наблюдением опытного специалиста, и родители постепенно привыкали к диагнозу. Однако, когда девочке исполнилось пять лет, начались новые тревожные симптомы. Жансая перестала различать силуэт кошки, не могла найти свою обувь на детской площадке и даже отказалась от вечерних прогулок.
Врачи направили девочку на оптическую когерентную томографию, в ходе которой были выявлены изменения в сетчатке. Обследование показало наличие макулодистрофии и истончение слоя ганглиозных клеток. Вскоре Жансая получила новый, более серьёзный диагноз — палочко-колбочковая дистрофия, заболевание, которое разрушает фоторецепторы сетчатки, что ставит под угрозу её зрение. Эффективного лекарства от этого заболевания на сегодняшний день не существует.
Семья решила обратиться в Москву для сдачи анализа крови на панель дистрофий сетчатки. Генетическое исследование выявило редкую мутацию в гене TULP1. Оказалось, что оба родителя являются носителями этого гена, хотя сами не страдают от заболевания: тип наследования аутосомно-рецессивный.
Из-за нистагма глаза Жансая постоянно находятся в движении и не могут сфокусироваться, что приводит к очень низкой остроте зрения. Очки не приносят никакой пользы. По словам мамы Сауле, мир для девочки видится как будто через трубу — это состояние называется туннельным зрением.
Жансая испытывает трудности с выполнением обычных действий. Чтобы читать или писать, ей приходится сильно наклоняться над тетрадью, что вызывает болевые ощущения в шее и голове. Когда она одевается, девочка не видит швы и делает всё на ощупь, иногда путая вещи. Она может не заметить косяки дверей или препятствия на своем пути.
Чтобы замедлить потерю зрения, Жансая проходит поддерживающую терапию в областной больнице. Каждые полгода ей делают уколы и электрофорез. Несмотря на отсутствие улучшений, врачи рекомендуют приобрести видеоувеличитель Clover Book Pro. Это устройство позволит девочке самостоятельно читать, выполнять школьные задания, рассматривать картинки и вернуться к любимому хобби.
«Дочка обожает животных и мечтает стать ветеринаром. Мы часто ходим в зоопарк», — поделилась Сауле с корреспондентом Горсайта.
Сейчас Жансая получает активную поддержку от благотворительного фонда «Люди Маяки». Волонтёры собирают средства на покупку видеоувеличителя, стоимость которого превышает 490 тысяч рублей. «Болезнь неизлечима. Нам нужно принять это и постараться адаптировать ребёнка к жизни. Со специальным устройством Жансая сможет делать то, что доступно здоровым детям. Для нас будет огромным счастьем, если дочка сохранит возможность видеть — пусть даже плохо, но видеть», — добавила Сауле.
Благотворительный фонд также готовится к ежегодной акции «Дети вместо цветов», которая состоится 1 сентября. Суть акции заключается в том, что вместо множества букетов от каждого ученика класс дарит один общий, а сэкономленные средства направляются на помощь детям с тяжёлыми заболеваниями.
Помочь Жансае и другим детям с подобными сложными диагнозами можно на сайте благотворительного фонда.