Жансая Шонова из Новосибирска, родившаяся в 2019 году, с раннего возраста столкнулась с серьезными испытаниями, которые испытали на прочность её семью. Эта трогательная история о силе духа, родительской любви и надежде на лучшее будущее уже привлекла внимание общественности. Информацию об этом можно найти на MegaTyumen.Ru.
Когда Жансае исполнилось восемь месяцев, её родители заметили странные подёргивания глаз. Это заставило семью немедленно обратиться к офтальмологу, где после обследования было установлено, что у девочки диагностирован нистагм — состояние, вызывающее непроизвольные движения глаз и ухудшение зрения.
Семья долгое время наблюдалась у квалифицированного специалиста, и родители постепенно научились справляться с диагнозом. Однако в пять лет у Жансаи появились новые тревожные симптомы: она перестала различать силуэты предметов, таких как кошка, и не могла найти свою обувь на детской площадке. Понимая всю серьезность ситуации, врачи направили девочку на оптическую когерентную томографию, которая выявила изменения в её сетчатке, включая макулодистрофию и истончение слоя ганглиозных клеток. Вскоре Жансая получила новый, более серьёзный диагноз — палочко-колбочковая дистрофия. Это заболевание приводит к разрушению фоторецепторов сетчатки, и, к сожалению, эффективных методов лечения пока не существует.
После этого семья отправилась в Москву для сдачи анализов на панель дистрофий сетчатки. Генетическое исследование подтвердило наличие редкой мутации в гене TULP1, причем оба родителя оказались носителями этого гена, хотя сами не страдают от заболевания. Таким образом, тип наследования оказался аутосомно-рецессивным.
Из-за нистагма глаза Жансаи постоянно движутся, что не позволяет ей сфокусироваться. В результате острота её зрения очень низкая, и обычные очки не помогают. По словам мамы Сауле, девочка воспринимает окружающий мир словно через трубу — это состояние называется туннельным зрением. Из-за этого ей сложно выполнять даже простые действия. Например, чтобы читать или писать, ей приходится сильно наклоняться над тетрадью, что вызывает у неё боли в шее и голове. Одеваясь, Жансая не видит швов и делает всё на ощупь, иногда путая вещи. Кроме того, она может не заметить косяки дверей или препятствия под ногами.
Для замедления потери зрения девочка проходит поддерживающую терапию в областной больнице, где каждые полгода ей делают уколы и электрофорез. Улучшений пока не наблюдается, однако врачи рекомендуют родителям приобрести видеоувеличитель Clover Book Pro. Это устройство сможет помочь Жансае самостоятельно читать, выполнять школьные задания, рассматривать рисунки и вернуться к любимым увлечениям.
Как отметила Сауле, мама девочки, Жансая обожает животных и мечтает стать ветеринаром. Семья часто посещает зоопарк, что приносит девочке радость и вдохновение. В настоящее время благотворительный фонд «Люди Маяки» активно поддерживает Жансаю, собирая средства на покупку видеоувеличителя, стоимость которого превышает 490 тысяч рублей.
«Болезнь неизлечима. Нам нужно принять это и постараться адаптировать ребёнка к жизни. Со специальным устройством Жансая сможет делать то, что доступно здоровым детям. Для нас будет огромным счастьем, если дочка сохранит возможность видеть — пусть даже плохо, но видеть», — поделилась надеждой мама девочки.
Благотворительный фонд также готовится к ежегодной акции «Дети вместо цветов», которая пройдет 1 сентября. Суть этой акции заключается в том, что вместо множества букетов от каждого ученика класс дарит один общий. Сэкономленные средства направляются на помощь детям с тяжелыми заболеваниями.
Каждый желающий может помочь Жансае и другим детям с подобными диагнозами, сделав пожертвование на сайте благотворительного фонда.