Жансая Шонова, девочка из Новосибирска, родилась в 2019 году абсолютно здоровой, но вскоре столкнулась с непростыми испытаниями, которые изменили жизнь её и её семьи. Эта история о силе духа, материнской любви и надежде на лучшее будущее. Как сообщает MegaTyumen.Ru, когда Жансае исполнилось восемь месяцев, родители заметили подёргивания глаз, и сразу обратились к специалистам.
После обследования у офтальмолога девочке был поставлен диагноз «нистагм», который характеризуется непроизвольными движениями глаз и ухудшением зрения. В начале семья следила за состоянием дочери, но вскоре возникли новые тревожные симптомы. В возрасте пяти лет Жансая перестала различать силуэты домашних животных, не могла найти свою обувь на детской площадке и даже отказывалась от вечерних прогулок.
После тщательных обследований врачи направили девочку на оптическую когерентную томографию, где были выявлены изменения в сетчатке, такие как макулодистрофия и истончение слоя ганглиозных клеток. В итоге был поставлен новый диагноз — палочко-колбочковая дистрофия. Это заболевание приводит к разрушению фоторецепторов сетчатки, и, к сожалению, на сегодняшний день эффективного лечения не существует.
Семья не остановилась на достигнутом и отправилась в Москву для генетического тестирования, которое выявило редкую мутацию в гене TULP1. Стало известно, что оба родителя являются носителями этого гена, хотя сами не страдают от заболевания. Данное заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Из-за нистагма глаза Жансаи постоянно находятся в движении и не могут сфокусироваться, что приводит к очень низкой остроте зрения, и очки не помогают. Как рассказала мама Сауле, девочка видит мир как бы через трубу — это состояние известно как туннельное зрение.
Жансая сталкивается с трудностями при выполнении обычных действий. Чтобы читать или писать, ей приходится сильно наклоняться над тетрадью, что приводит к болям в шее и голове. При одевании девочка не видит швов и делает всё на ощупь, иногда путая вещи. Она может не заметить косяки дверей или препятствия под ногами, что создаёт дополнительные сложности в её повседневной жизни.
Чтобы замедлить потерю зрения, Жансая проходит поддерживающую терапию в областной больнице. Каждые полгода ей делают уколы и электрофорез. Хотя улучшений пока нет, врачи рекомендуют приобрести видеоувеличитель Clover Book Pro, который поможет девочке самостоятельно читать, выполнять школьные задания и заниматься любимым творчеством.
«Дочка обожает животных и мечтает стать ветеринаром. Мы часто ходим в зоопарк», — поделилась Сауле с корреспондентом Горсайта.
В данный момент Жансая получает помощь от благотворительного фонда «Люди Маяки». Волонтёры собирают средства на покупку видеоувеличителя, стоимость которого превышает 490 тысяч рублей. «Болезнь неизлечима, и нам нужно принять это. Мы стараемся адаптировать ребёнка к жизни. Со специальным устройством Жансая сможет делать то, что доступно здоровым детям. Для нас будет огромным счастьем, если дочка сохранит возможность видеть — пусть даже плохо, но видеть», — добавила Сауле.
Благотворительный фонд готовится к ежегодной акции «Дети вместо цветов», которая пройдёт 1 сентября. В рамках этой инициативы вместо множеств цветов от каждого ученика класс дарит один общий букет, а сэкономленные средства направляют на помощь детям с тяжёлыми заболеваниями.
Помочь Жансае и другим детям с подобными диагнозами можно через сайт благотворительного фонда.